进行性肌营养不良症是一种神经内科疾病，患者大多营养不良。其对我们的健康有着非常不利的影响。下面我们就和大家一起来学习一下什么是进行性肌营养不良症，进行性肌营养不良症的病因以及进行性肌营养不良症的治疗有哪些方法。
首先，我们先和大家一起来了解一下什么是进行性肌营养不良症吧!想知道进行性肌营养不良症的发病原因吗?来了解一下吧!
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。
传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
疾病分类
我们可以根据遗传方式或者病变部位的特征将进行性肌营养不良症分为七种，哪七种呢?来了解一下吧!
假肥大型肌营养不良
最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。
其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。
肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2。
除此之外，我们还可以根据进行性肌营养不良症的蛋白缺陷，将其分为若干类型，下面我们一起来继续了解一下其分类吧!
面肩肱型肌营养不良
面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。
Emery-Dreifuss肌营养不良
主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
远端型肌营养不良
根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌营养不良
眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。
先天型肌营养不良
先天型肌营养不良(congenital muscular dystrophy, CMD)根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。
临床表现
假肥大型肌营养不良
患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。
由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。
萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。
腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。
此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。
运动神经元病归属于神经内科，常常表现为肌肉萎缩，其对我们的健康危害极大。那么，你知道什么是运动神经元病吗?想知道运动神经元病的发病原因是什么吗？运动神经元病的治疗方法有哪些吗?下面，我们一起来了解一下吧!
首先，我们一起来认识一下什么是运动神经元病，以及运动神经元病的发病因素有哪些吧!
什么是运动神经元病
运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。
发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
病因
那么，运动神经元病的发病原因是什么呢?我们一起来了解一下吧!来看看吧!
MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的。
1.遗传因素
目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。
所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。
看完了上述内容，相信大家对于运动神经元病应该有了更多的了解了吧!下面我们接着往下了解吧!
这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。
2.环境因素
根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。
与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
临床表现
1.根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型。
(1)肌萎缩侧索硬化症(ALS)。
(2)进行性肌肉萎缩(PMA)。
(3)进行性延髓麻痹(PBP)。
(4)原发性侧索硬化(PLS)。
不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。
故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。
2.ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型
(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史。
(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。
ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。
此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸衰竭。
ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现。肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。
为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。
少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。
多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。
进行性肌营养不良症的表现
肢带型肌营养不良
常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
面肩肱型肌营养不良
面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。
肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
Emery-Dreifuss肌营养不良
5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。
该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
眼咽型肌营养不良
起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
远端型肌营养不良
又称远端型肌病，表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。
先天性肌营养不良
是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理为肌营养不良改变。
疾病治疗
进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法。
药物治疗
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。
也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用药，后20天不用的疗法，认为可减轻副作用。
另外，Deflazacort是泼尼松的衍生物，用于治疗肌营养不良，无体重增加和骨质疏松的副作用，不良反应较泼尼松少。由于激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多，并不能从根本上改变病程。
成肌细胞移植
正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。
这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystrophin阳性纤维的表达，但在试用于患者时，发现dystrophin阳性纤维非常少，临床功能改善不理想，至今未能取得较好的效果。
骨髓干细胞移植
已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞(mesoangioblast)、人源性周细胞(human derived pericyte)等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路。
基因治疗
目前仍处于探索阶段。
综合治疗
适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义。
进行心理治疗，进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。
结语：看完了上面的内容，相信大家对于进行性肌营养不良症应该都有了非常详细的了解了吧!其实想要彻底的摆脱进行性肌营养不良症，就要从生活中的细节抓起，多注意我们的生活作息和科学饮食就会对我们的身体健康有所帮助。
